Hemofili Tehdidi Doğumdan Önce Başlıyor: Prof. Dr. Zülfikar'dan Kritik 'Anne Kaynaklı Mutasyon' Uyarısı

Hemofili, vücutta kanın pıhtılaşma sürecini yöneten proteinlerin (faktörlerin) eksikliği veya yokluğu ile karakterize edilen, yaşam boyu süren ciddi bir kalıtsal kanama bozukluğudur. Konuyla ilgili önemli açıklamalarda bulunan Prof. Dr. Zülfikar, hastalığın gelişiminde anne adaylarının taşıdığı genetik mirasın hayati bir rol oynadığını belirtti. Genellikle ailevi geçişli olarak bilinen bu hastalığın, aslında annenin henüz kendi gençlik döneminde veya gelişim sürecinde meydana gelen 'de novo' (yeni oluşan) mutasyonlar sonucunda da ortaya çıkabileceği ifade edildi. Bu durum, aile geçmişinde hemofili bulunmasa dahi, anne adayındaki genetik değişimlerin doğrudan bebeğe aktarılarak hastalığı başlatabileceği anlamına geliyor. Genetik geçişin biyolojik mekanizmasına değinen uzmanlar, hemofilinin X kromozomu üzerinden aktarıldığını ve bu nedenle annelerin genellikle 'taşıyıcı' konumunda olduğunu hatırlatıyor. Prof. Dr. Zülfikar, annenin yaşam evrelerinde maruz kaldığı çevresel faktörlerin veya biyolojik süreçlerin gen diziliminde yarattığı sapmaların, doğum öncesinden itibaren risk teşkil ettiğini vurguladı. Bu mutasyonlar sonucunda dünyaya gelen bebeklerde, kanın pıhtılaşma yeteneği ciddi oranda azaldığı için en ufak bir yaralanma veya cerrahi müdahale hayati tehlikeye dönüşebiliyor. Bu nedenle, riskli gebeliklerin takibi ve genetik danışmanlık hizmetlerinin önemi bir kez daha ön plana çıkıyor. Hastalığın tedavi edilmemesi durumunda ortaya çıkacak klinik tablo ise oldukça ağır sonuçlar doğurabiliyor. Prof. Dr. Zülfikar, hemofili ile mücadele eden bireylerde meydana gelen kontrolsüz iç kanamaların, özellikle diz, dirsek ve ayak bileği gibi büyük eklemlerde geri dönüşü olmayan hasarlara yol açtığını belirtti. Tedavi süreçleri aksatılan veya teşhisi geciken hastalarda, eklem içi kanamaların tekrarlaması sonucunda 'hemofilik artropati' adı verilen kalıcı sakatlıklar ve hareket kısıtlılıkları gelişebiliyor. Günümüzde modern faktör replasman tedavileri ve profilaksi yöntemleri sayesinde bu riskler minimize edilse de, erken teşhisin kalıcı hasarları önlemedeki tek anahtar olduğu vurgulanıyor.