Genetik Mirasın Sessiz Tehlikesi: Hemofili Riskinde 'Anne Kaynaklı Mutasyon' Uyarısı

Kalıtımsal bir kanama bozukluğu olan hemofili hastalığına dair tıp dünyasından hayati bir uyarı geldi. İstanbul Üniversitesi Rektörü ve Türkiye Hemofili Cemiyeti Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar, hastalığın ortaya çıkış sürecinde anne faktörünün ve genetik mutasyonların sanılandan çok daha erken evrelerde başladığını vurguladı. Özellikle annenin gençlik yıllarında meydana gelen genetik mutasyonların, henüz bebek dünyaya gelmeden hemofili riskini beraberinde getirdiğini belirten Zülfikar, bu durumun nesiller arası bir sağlık zincirini etkilediğini ifade etti. Genetik altyapıda meydana gelen bu değişimlerin, kandaki pıhtılaşma faktörlerinin (Faktör VIII veya Faktör IX) eksikliğiyle sonuçlandığını kaydeden Prof. Dr. Zülfikar, hastalığın sadece doğum sonrası bir süreç olmadığını hatırlattı. Uzmanlar, annenin taşıyıcı olması durumunda erkek çocuklarda hastalığın görülme riskinin %50 olduğunu, ancak bazı vakalarda ailede hiç hastalık öyküsü olmasa bile 'de novo' denilen yeni mutasyonlarla bu durumun ilk kez ortaya çıkabileceğini belirtiyor. Bu noktada, annenin kendi gelişimi sırasında maruz kaldığı genetik değişimlerin bebeğin sağlığı üzerindeki belirleyici rolü ön plana çıkıyor. Hastalığın tedavi edilmediği senaryolarda ortaya çıkacak tabloya dair de detaylı bilgiler paylaşan Prof. Dr. Zülfikar, hemofilinin sadece basit bir kanama sorunu olmadığını; eklem içi kanamaların zamanla geri dönüşü olmayan sakatlıklara yol açtığını vurguladı. Tedavi edilmeyen veya geç kalınan vakalarda, özellikle diz, dirsek ve ayak bileği gibi eklemlerde kronik ağrılar, hareket kısıtlılığı ve kalıcı eklem harabiyeti (artropati) gelişebiliyor. Bu durum, hastanın yaşam kalitesini ciddi oranda düşürürken, bireyi sosyal hayattan kopma noktasına getirebiliyor. Modern tıbbın sunduğu imkanlarla hemofili hastalarının artık sağlıklı bir yaşam sürebileceğine dikkat çeken uzmanlar, koruyucu tedavinin (profilaksi) önemine değiniyor. Erken teşhis ve düzenli faktör replasman tedavileri sayesinde, kanamalar henüz oluşmadan engellenebiliyor. Prof. Dr. Zülfikar, ailelerin ve anne adaylarının genetik danışmanlık almasının, riskli durumlarda doğum öncesi taramaların yapılmasının hayati önem taşıdığını belirterek; 'Doğumdan önce başlayan bu riski, doğru takip ve tedaviyle yönetmek mümkün' mesajını verdi.