Genetik Mirasın Görünmez Tehdidi: Uzmanlardan Anne Kaynaklı Hemofili Mutasyonu Uyarısı

Hemofili, kanın pıhtılaşma sistemindeki eksiklikler nedeniyle ortaya çıkan ve yaşam boyu süren ciddi bir kanama bozukluğu olarak biliniyor. İstanbul Üniversitesi Rektörü ve Türkiye Hemofili Cemiyeti Başkanı Prof. Dr. Bülent Zülfikar, hastalığın genetik geçiş yolları üzerine kritik uyarılarda bulundu. Zülfikar, hemofilinin sadece ailede hastalık geçmişi olanlarda görülmediğini, annenin henüz kendi gelişim evresindeyken (gençlik döneminde) hücrelerinde meydana gelen mutasyonların, ileride doğacak çocuklarında hemofiliye yol açabildiğini belirtti. Bu durum, 'de novo' (yeni) mutasyonlar olarak adlandırılıyor ve hiçbir aile öyküsü olmasa dahi bir bebeğin hemofili ile doğabileceği gerçeğini ortaya koyuyor. Bilimsel verilere göre, hemofili geni X kromozomu üzerinde taşınıyor. Kadınlar iki X kromozomuna sahip oldukları için genellikle 'taşıyıcı' konumunda kalıyor ve hastalığın belirtilerini göstermiyorlar. Ancak, annedeki bu hatalı gen, erkek çocuklarına geçtiğinde pıhtılaşma faktörü (Faktör VIII veya IX) eksikliği nedeniyle hastalık klinik olarak kendini gösteriyor. Prof. Dr. Zülfikar, bu riskin daha bebek anne karnındayken başladığını ve doğum anından itibaren ciddi kanama risklerinin mevcut olduğunu ifade ediyor. Özellikle doğum sırasında oluşabilecek kafa içi kanamalar, erken teşhisin hayati önemini bir kez daha kanıtlıyor. Hastalığın tedavi süreci ve olası komplikasyonları hakkında detaylı bilgi veren uzmanlar, tedavide geç kalınmasının bedelinin ağır olduğunu vurguluyor. Kanamanın en sık görüldüğü yerler olan diz, dirsek ve ayak bileği gibi eklemler, tedavi edilmediği takdirde 'hemofilik artropati' adı verilen kalıcı hasarlara maruz kalıyor. Bu durum, eklemlerin işlevini yitirmesine ve hastanın erken yaşta tekerlekli sandalyeye mahkum olmasına neden olabiliyor. Günümüzde 'profilaksi' adı verilen koruyucu tedaviler sayesinde, eksik olan pıhtılaşma faktörleri hastaya düzenli olarak verilerek kanamalar oluşmadan engellenebiliyor. Sonuç olarak, hemofili ile mücadelede sadece semptomların yönetilmesi değil, genetik danışmanlık ve farkındalık çalışmaları da büyük önem taşıyor. Prof. Dr. Zülfikar, annelerin ve anne adaylarının bu genetik riskler konusunda bilgilendirilmesinin, sağlıklı nesillerin devamlılığı için kritik olduğunu hatırlatıyor. Erken tanı ve modern tedavi yöntemlerine erişim sayesinde, hemofili hastası çocukların akranları gibi aktif bir yaşam sürmesi ve kalıcı sakatlıklardan korunması mümkün hale geliyor.