Hemofili Riskinde 'Anne Kaynaklı Mutasyon' Tehdidi: Risk Doğumdan Önce Başlıyor

Hemofili, vücutta kanın pıhtılaşma sisteminde görev alan proteinlerin (Faktör VIII veya Faktör IX) eksikliği veya yokluğu ile ortaya çıkan, yaşam boyu süren genetik bir kanama bozukluğudur. Konuyla ilgili önemli açıklamalarda bulunan Prof. Dr. Bülent Zülfikar, hastalığın sadece ailevi geçişle sınırlı olmadığını, annenin kendi gelişim sürecinde meydana gelen genetik mutasyonların da belirleyici bir rol oynadığını ifade etti. Zülfikar, annenin gençlik yıllarında hücrelerinde meydana gelen mutasyonların, henüz hamilelik dahi söz konusu değilken genetik koda işlenebildiğini ve bu durumun bebeğin hemofili ile doğma riskini doğrudan artırdığını vurguladı. Hastalığın klinik seyri hakkında detaylı bilgiler veren uzmanlar, hemofilinin özellikle erkek çocuklarda daha sık görüldüğünü ancak taşıyıcı annelerin bu mutasyonu aktarma potansiyelinin doğum öncesi süreçten itibaren başladığını belirtiyor. Prof. Dr. Zülfikar'a göre, anne karnındaki gelişim sürecinden itibaren başlayan bu risk faktörü, doğum sonrası erken dönemde fark edilmezse geri dönüşü olmayan fiziksel hasarlara kapı aralıyor. Genetik mutasyon sonucu pıhtılaşma faktörü eksik olan bireylerde, basit çarpma veya düşmeler bile hayati önem taşıyan iç kanamalara dönüşebiliyor. Tedavi süreçlerinin aksatılmasının yaratacağı tahribata değinen Zülfikar, özellikle eklem içi kanamaların altını çizdi. Tedavi edilmeyen veya geç kalınan hemofili vakalarında, tekrarlayan eklem kanamaları 'hemofilik artropati' denilen kalıcı eklem hasarlarına, kas atrofilerine ve nihayetinde yürüme güçlüğü gibi ciddi engellilik durumlarına yol açıyor. Günümüzde modern tıp imkanları ile 'profilaksi' adı verilen koruyucu tedavilerin mümkün olduğunu hatırlatan uzmanlar, bu yöntemle hastaların kanama yaşamadan normal bir hayat sürebileceklerini ifade ediyor. Sonuç olarak, hemofili ile mücadelede farkındalığın sadece hastalar için değil, potansiyel taşıyıcı olan kadınlar için de hayati önem taşıdığı belirtiliyor. Prof. Dr. Zülfikar, ailede hastalık öyküsü olmasa dahi, yeni oluşan mutasyonlar nedeniyle her doğumun titizlikle takip edilmesi gerektiğini ve şüpheli durumlarda vakit kaybetmeden hematoloji uzmanlarına başvurulması gerektiğini vurgulayarak sözlerini tamamladı.